Bệnh di truyền do gene trên nhiễm sắc thể thường

Các đặc điểm cơ bản và nguy cơ tái phát của kiểu di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường.

Đặc điểm:

Các bệnh di truyền gen trội trên NST thường được gặp với tần số khoảng 1/200 cá thể, tuy nhiên nếu xét riêng lẻ mỗi bệnh di truyền gene trội trên NST thường thì rất hiếm gặp trong quần thể. Bệnh di truyền phổ biến nhất thuộc kiểu này được gặp với tần số 1/1000.

Trẻ mắc bệnh được sinh ra từ hôn nhân của một người hoàn toàn bình thường và một ngừơi mắc bệnh dị hợp tử (Aa x aa). Hôn nhân giữa hai người đều mắc cùng một bệnh di truyền gene trội đột biến trên NST thường thì rất hiếm.

Các đặc điểm chính của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường:

1. Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ.
2. Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ.
3. Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới.
4. Người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp (Aa) kết hôn với người bình thường (aa) sẽ truyền bệnh cho khoảng một nửa số con của họ khi tính trên một số lượng lớn cặp vợ chồng thuộc kiểu này.

Nguy cơ tái phát:

Khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp (người kia hoàn toàn bình thường). Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. Trình bày các đặc điểm cơ bản và nguy cơ tái phát của kiểu di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Các đặc điểm cơ bản và nguy cơ tái phát của kiểu di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Đặc điểm:

Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với người đồng hợp tử (aa) về gene bệnh. Bố mẹ của người mắc bệnh di truyền gene lặn trên NST thường đều phải dị hợp tử về gene bệnh (Aa x Aa).

Các đặc điểm chính của các bệnh di truyền do gene lặn trên NST thường:

1. Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng không xảy ra ở các thế hệ đầu.
2. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
3. Trung bình một phần tư con của cặp vợ chồng mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp sẽ biểu hiện bệnh.
4. Tình trạng hôn nhân đồng huyết, được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại bệnh di truyền khác.

Nguy cơ tái phát:

Nguy cơ tái phát trong con cái của các bố mẹ mang gene bệnh (carrier) trungbình là 25%. Tỷ lệ này thay đổi trong từng gia đình nhưng khi tính trên một số lượng lớn gia đình sẽ đạt được tỷ lệ trên.