ĐẠI CƯƠNG
Dịch tễ học
Bệnh thận đa nang gene trội (autosomal dominant polycystic
kidney disease– ADPKD) là một bệnh do di truyền dẫn đến thận to do các nang. Tỷ
lệ mắc trong dân số xấp xỉ khoảng 1/1.000. Có hai đột biến chính trong
polycystin genes, trong đó PKD1 là phổ biến nhất (85%). PKD2 thường biểu hiện
muộn hơn.
Sinh lý bệnh
Các sản phẩm của gen polycystin chủ yếu khu trú tại các lông
mao của màng tế bào ống thận nơi chúng tiếp nhận các tín hiệu về dòng chảy. Rối
loạn phân bào có thể dẫn đến phát triển quá mức của các phân đoạn ống gây nên
tình trạng gần như tách ra khỏi phần còn lại của hệ thống góp nước tiểu. Sự
hình thành các nang chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ tương đối nhỏ của ống thận, cho
thấy giả thuyết “đột biến kép” (“two-hit”) do đột biến alen rời rạc và sinh ra
các nang ở một vùng nào đó của ống thận.
Bệnh lý kèm theo
- Khi người bệnh có biểu hiện suy thận, biểu hiện có thể rất khác nhau, một nửa số bệnh nhân bước vào bệnh thận giai đoạn cuối ở tuổi 60. Tăng huyết áp là triệu chứng thường gặp có thể phát hiện sớm trong bệnh cảnh ADPKD. Khi nang phình to, các nang chèn ép vào gây nên giảm lượng máu đi tới gần tiểu cầu, gây ra thiếu máu cục bộ. Hậu quả gây nên tình trạng kích hoạt hệ thống renin-angiotensin-aldosterone làm tăng huyết áp.
- Phình động mạch não, nang gan, sa van hai lá, và túi thừa đại tràng là các bất thường có thể được ghi nhận ở bệnh nhân thận đa nang dạng ADPKD. Những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị chứng phình động mạch não hoặc có các triệu chứng liên quan đến chứng phình động mạch não cần được kiểm tra bằng MRI/MRA não.
- Khi nang to nhiều, có thể dễ dàng sờ thấy. Đái máu đại thể và đau có thể là dấu hiệu của chảy máu nang thận. Đau vùng mạn sườn cũng có thể gặp do nhiễm trùng nang hoặc các nang thận to và căng.
CHẨN ĐOÁN
- Thận đa nang thường được chẩn đoán dựa trên siêu âm. Ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bệnh thận đa nang, có thể chẩn đoán ADPKD dựa trên siêu âm, kèm theo với một số tiêu chí khác nhau tùy theo độ tuổi. Thông thường để chẩn đoán thận đa nang, những bệnh nhân dưới 40 tuổi phải có ít nhất ba nang, tuổi từ 40–59 tuổi, có ít nhất hai nang trong mỗi thận. Đối với bệnh nhân 60 tuổi trở lên, có ít nhất bốn nang trong mỗi thận.
- Khoảng 20% bệnh nhân ADPKD không có tiền sử gia đình. Chẩn đoán phân biệt bệnh thận đa nang này với một số bệnh có nang khác như: bệnh nang mắc phải, bệnh tủy thận dạng bọt biển, bệnh nang tủy thận. Những bệnh này có thể thấy nang thận trên thận teo hoặc thận có nang nhưng kích thước bình thường.
ĐIỀU TRỊ
- Hiện nay không có điều trị đặc hiệu để ngăn ngừa hình thành nang hoặc làm nang chậm tiến triển. Cần kiểm soát tăng huyết áp tích cực, với thuốc ức chế hệ renin-angiotensin-aldosterone như ức chế ACE hoặc ARB.
- Đái máu đại thể do chảy máu nang cần nhập viện, sử dụng biện pháp hydrat hóa (tăng bù nước), và giảm đau, thời gian điều trị có thể kéo dài 5–7 ngày.
- Nhiễm trùng nang thường được điều trị bằng nhóm thuốc kháng sinh thấm tốt vào nang như sulfamethoxazole-trimethoprim hoặc ciprofloxacin. Không có vi khuẩn trong nước tiểu không loại trừ nhiễm trùng nang vì nang thường không thông với bể thận.
- Đau kéo dài mà không rõ nguyên nhân do chảy hoặc nhiễm trùng nang có thể phẫu thuật để giảm áp trong nang, thường áp dụng đối với tổn thương ở nang chính.
- Khi nắm rõ cơ chế gây bệnh, những phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu, thử nghiệm sử dụng antimetabolites sirolimus và everolimus kéo dài trong 2 năm đã không đạt hiệu quả điều trị, trong khi những thử nghiệm với tolvaptan, octreotide, và điều trị bằng nước vẫn đang được tiến hành.
No comments:
Post a Comment